Alors qu’en France l’utilisation des tests de dépistage prénatal non invasif (DPNI) n’a fait l’objet d’aucune décision des tutelles quant à la place qu’ils devaient occuper dans la stratégie de dépistage et leurs remboursements, force est de constater que leurs utilisations sont croissantes depuis 2013, cela en dehors de tout cadre défini. Le caractère séduisant de la démarche et la forte pression commerciale ne sont pas étrangers à l’adhésion large des patientes et des professionnels, sans pour autant qu’il soit aujourd’hui possible de chiffrer le nombre de tests réalisés annuellement.

Après la détermination du Rhésus fœtal puis du sexe fœtal dans le cadre des anomalies génétiques liées au sexe, l’utilisation la plus importante en termes de volume concerne aujourd’hui les aneuploïdies, particulièrement la trisomie 21.

Le dépistage de la trisomie 21 a été mis en place en 1997, et ses modalités ont été modifiées en 2009 par les articles L. 2131-1 et R. 2131-2 du Code de la santé publique, avec l’introduction du dépistage combiné du 1er trimestre. Actuellement et conformément à ces directives, toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 au 1er trimestre de la grossesse par un test combinant un examen échographique et une analyse des marqueurs sériques maternels. Cette évolution a non seulement permis entre 2009 et 2013 de gagner en sensibilité et spécificité, réduisant le nombre de prélèvements invasifs réalisés pour caryotype fœtal (9,6 % en 2009 contre 5,3 % en 2013) mais aussi celui des pertes fœtales associées à ces gestes. Ainsi, on estime qu’entre 180 et 360 pertes fœtales ont été évitées en 2013 grâce à l’introduction du dépistage combiné du 1er trimestre et à l’extension du dépistage aux femmes de plus de 38 ans (estimation faite pour un risque de perte fœtale liée aux prélèvements invasifs compris entre 0,5 et 1 %) [1].

Avec les perspectives offertes par les techniques d’analyse de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel et la mise à disposition de ces tests par les industriels, cette stratégie de dépistage de la trisomie 21 se trouve aujourd’hui de facto[...]

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